Ребенок страдает от смертельного генетического заболевания. Ей срочно нужна помощь

Здравствуйте, уважаемые благотворители, инвесторы и просто неравнодушные люди. В этом письме я обращают с просьбой о помощи к Самвелу Карапетяну, Сергею Галицкому, Андрею Андрееву (Оганджанянцу), Рубену Варданяну, Николая Саркисову, Сергею Саркисову, Альберту Авдоляну, Стивену Кандаряну и другим состоятельным армянам.

Меня зовут Николай Алексанян, я многодетный отец. Мы – обычная среднестатистическая семья, живущая в России. В нашей семье трое детей. Я – врач, стоматолог-ортодонт, моя жена – домохозяйка с высшим образованием.

У нашей младшей дочери Ники смертельное генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА) 1типа. Это очень опасное заболевание, с которым может столкнуться буквально каждая семья.

Немного расскажу о самом заболевании: каждый из нас, сам того не подозревая, может быть носителем того или иного несовершенного гена, который может рано или поздно «выстрелить» – сказаться на наших детях. Этот ген SMN1, SMN2 «выстрелил» на нашей третьей дочери Нике.

Причины науке пока не известны, а вот последствия мутации гена становятся заметны сразу после рождения ребёнка, который слабеет, его мышцы начинают атрофироваться, в том числе и наша главная мышца – сердечная, что может и часто приводит к остановке сердца… Ранее такие дети часто не доживали до 2 лет, так как болезнь была не изучена и лекарства отсутствовало.

С недавнего времени появился швейцарский препарат «Золгенсма». Его стоимость базируется в пределах $2,23 млн. Такая высокая стоимость производителем объясняется тем, что было потрачено много миллионов долларов для того, чтобы проводились испытания и была доказана эффективность препарата. Сумму непосильно собрать обычным людям в короткие сроки, да и время идет не в пользу нашей малышки, болезнь прогрессирует и Ника слабеет с каждым днём…

Нашей дочери 2 года и 4 месяца, она не может переворачиваться, ножки не двигаются, спит она только с аппаратом НИВЛ (есть опасность остановки дыхания во сне). Ника плохо держит головку, не сидит самостоятельно ,частично нарушен рефлекс глотания, плохо набирает вес, ест специальное питание. Ника не может без средств реабилитации, специального кресла-вертикализатора, специального корсета, удерживающего ее в положении сидя, туторов на ножках для недопущения атрофии стоп и тд.

Основная проблема в том , что есть болезнь , есть наш ребёнок и есть лекарство, но нет средств на его приобретение. Получение препарата «Золгенсма» за счет государства невозможно, препарат не зарегистрирован в России, поэтому никаких дотаций на его получение у нас нет. Существуют препараты, способные поддерживать болезнь в определенной стадии, но только «Золгенсма» может остановить заболевание.

С мая 2020 года наша семья самостоятельно ведет сбор средств на покупку препарата, так как другого выхода у нас нет. Собрано чуть более 12 млн рублей. Времени нет, болезнь убивает нашу дочь и мы не знаем куда обращаться.

Многим детям со СМА уже закрыли подобные сборы. Некоторым из детей помогли меценаты, влиятельные люди и крупные предприниматели. Конечно, и мы верим, что каждый из Вас не останется в стороне и внесет свой вклад в сбор Ники.

У малышки уже есть деформация грудной клетки и позвоночника, а также проблемы со стопами. В свои 2 года она весит всего 8 кг. Несмотря на это, Ника по всем параметрам подходит под введение препарата (по заключению врачей) и обязательно покажет хорошие результаты. Прошу Вас, помогите, пожалуйста, спасти нашу дочь.

С нетерпением ждем Вашего ответа.

С уважением, Николай Алексанян